Hunter

DNS szekvenálás USB porton

Cikkünk főszereplője első pillantásra hétköznapi USB memóriakártyának tűnik, azonban egy egészen új képességgel, a DNS szekvenálással ruházza fel számítógépünket.

A brit Oxford Nanopore által megalkotott MinION elsődleges célja az egyszerű, például vírus és baktérium génállományok szekvenálása, amivel néhány másodperc leforgása alatt végez. A bonyolultabb genomokhoz természetesen több időre van szüksége, fejlesztői szerint azonban gyors eredményekkel szolgál szövettani vizsgálat esetében, amikor a rák jelei után kutatnak, vagy egy csontszilánk genetikai azonosításánál egy ásatáson például, vagyis hatásai a gyógyászatban és a genetikában rendkívüliek lehetnek.


A cég a múlt hét végén mutatta be készülékét a floridai AGBT konferencián, ami egy egyszerű vírust, az 5000 genetikai bázispárból álló a Phi X-et szekvenálta. "A Phi X volt az első szekvenált DNS genom" - utalt Fred Sanger 1977-es úttörő munkájára Nick Loman, a Birminghami Egyetem Pallen kutatócsoportjának bioinformatikusa, aki szerint a bemutató célja a technika működésének demonstrálása volt. "Ha ezt a genomot sikerült szekvenálni, akkor a hosszabb állományok sem jelenthetnek akadályt"

Az Oxford Nanopore egy nagyobb eszköz megépítésén is dolgozik, a GridION laboratóriumi alkalmazásra készül. Mindkét eszközt ugyanaz a technológia működteti. A DNS-t egy enzimeket tartalmazó oldathoz adja, amit az egyes szálvégek megkötnek. Ezután elektromos feszültséget futtatnak végig az oldaton, ami az oldat alján elhelyezkedő, szintetikus polimerből készült hártya több száz, mindössze 10 mikrométer átmérőjű nanopórus szondájához vezeti az enzimeket és a DNS-t. A pórusokban az alfa-hemolizin (AHL) nevű protein egy módosított változata helyezkedik el, ami 10 nanométer széles nyílással rendelkezik a magjában. Amint a DNS beáramlik a pórusba, az enzim hozzácsatolja magát az AHL-hez és letekerve a kettős spirál egyik szálát a póruson keresztül elkezdi kicsomagolni a DNS-t.


A bázisok egyedi elektromos karakterisztikái megszakítják az elektromosság áramlását a pórusoknál, így azok észlelik és értelmezik a molekulákat, megállapítva, hogy a négy bázis melyike haladt át rajtuk, ezáltal a rendszer képes megkülönböztetni az adenint, citozint, guanint és timint, 64 különböző kombináció felismerését téve lehetővé. Az eszköz a szekvenáláshoz szükséges energiát és számítási teljesítményt is attól a számítógéptől nyeri, amihez csatlakoztatjuk. Az elemzéshez mintaként vért, plazmát és vérsavót alkalmazhatunk.

Ennek a megoldásnak két fő előnye van a többi szekvenáló technikával szemben. Elsőként a DNS-t nem kell felerősíteni, vagyis megtöbbszörözni a megbízható mérés érdekében, ami egy felettébb időigényes folyamat. Másodszor az eszközök akár 10.000 bázisból álló DNS szálak folyamatos szekvenálására is képesek, míg a legtöbb technikánál a DNS-t kisebb, legfeljebb néhány száz bázisból álló töredékekre kell szétszedni, majd a kiolvasás után összerakosgatni, akár egy kirakós játék elemeit, ami ugyancsak idő- és energiaforrás igényes művelet. "Egy nekifutásra kiolvassuk az egészet" - jegyezte meg a Phi X-el kapcsolatban Clive Brown, az Oxford Nanopore műszaki igazgatója.


A MinION működési ideje mindössze 6 óra, ezalatt azonban több mint 150 millió bázispárt tud kiolvasni. Ez nem elegendő egy hosszabb emberi kromoszóma szekvenálásához, ami akár 250 millió bázispárt is tartalmazhat, itt lép azonban be a képbe a GridION, amiben több kártya is elhelyezhető és összeköthető. Egy 20 csomópontos GridION 15 perc alatt végez egy teljes emberi genom szekvenálásával. A MinION célja a rövidebb szekvenálási feladatok elvégzése, melyekkel azonosíthatóvá válnak a kórokozók, vagy kiszűrhetők a különböző betegségek kockázatát növelő genetikai mutációk. Mindkét egység 900 dollár körüli áron jelenik majd meg a piacon még az idei évben. "A nanopórus szekvenálás legnagyobb erőssége, hogy nagyon hosszú olvasásokra képes, ami jelenleg a legtöbb technológia korlátja" - mondta Loman.

A klinikai alkalmazásoknál is komoly előnyei lehetnek a MinION-nak, véli David Raski, a Maryland Egyetem géntudományi karának tudósa. "Komoly kihatásai lehetnek a közegészségügyre, ténylegesen megváltoztatva a gyógyászatot" - mondta. "Minél többen használják az eszközt, annál olcsóbb és hozzáférhetőbb lesz"

Hozzászólások

A témához csak regisztrált és bejelentkezett látogatók szólhatnak hozzá!
Bejelentkezéshez klikk ide
(Regisztráció a fórum nyitóoldalán)
  • xrt #47
    "Volt mostanában egy jó kis sci-fi erről, hogy mindent időben mérnek. Valójában pont ilyen társadalomban élünk."

    Címe: A lopott idő

    Érdemes megnézni, jó kis film.
  • Piel #46
    Azokkal a dolgokkal, amiket NEXUS6 boncolgat teljesen egyet értek!
    Sok árnyoldala van ennek a vizsgálatnak az előnyeivel együtt. Ha az emberi történelmünket vesszük, rengeteg olyan találmányunk van amivel visszaéltek, különböző önző érdekekből. (Pl: maghasadás)
    Ha tanult valaki vezetés elméletet, akkor ott azt tanítják, hogy nem feltétlenül a homogén csoport munkavégzése a leghatékonyabb, sőt! A csoportok hatékonysága, probléma megoldó képessége sokkal jobb, ha különböző természetű, mentalitású és tudású embereket válogatunk össze. Persze az ésszerűség határain belül, ami azt jelenti, hogy a különbözőség nem vihet ellentéteket a csoportba!
    Jelenlegi társadalmunkban a gazdag ember nem feltétlenül azért lett gazdag, mert tudásban feltette áll a többieknek, és nem azért mert ő volt az iskola eminens tanulója. Nagy része azért gazdag mert olyan családban született, vagy azért, mert nem okoz lelkiismeret furdalást neki a másik ember(ek) kizsákmányolása. Ugye van olyan is aki "jól" ki tudja használni a lehetőségeit (ő a pofátlan) Persze NEXUS6 által említett kapcsolatrendszer kell, mivel a gazdag a gazdaggal ül egy asztalhoz, a szegény a szegénnyel. Minél nagyobb a társadalmi különbség, annál kisebb rá az esély. Esetleg a gazdag a profit érdekében kiemel egy-egy hasznot hozó szegényt.
    Jelenlegi társadalmunkban a vagyonosabb családok egészségesebben tudnak élni, hiszen bármit meg tudnak vásárolni. Ez nem csak az egészséges étrendet, vagy étrend kiegészítőket jelenti, hanem az őssejt terápia és az esetleges jobb orvosi ellátás is értendő! Túlélési esélye jóval magasabb a szerényebb anyagi lehetőséggel bíró családokban felnövő gyermekekkel szemben. Az olcsóbb, gyengébb minőségű táplálék okozhat elhízást, különböző betegségeket. Kihozhat egy betegséget, amire meg van a hajlam.
    Az evolúció szempontjából tehát nem feltétlenül a legéletrevalóbb örökít tovább, hanem az aki az adott társadalomban "jobban elfogadott". (maradjunk ennél a meghatározásnál). Ugyanakkor egy szerényebb anyagi lehetőséggel bíró családból, kiemelkedhetne egy nem feltétlenül jó tanuló, de meglehetősen kreatív gyermek! Az ő társadalmi érvényesülése attól függ, hogy találkozik-e olyan anyagi lehetőségekkel rendelkező egyeddel, aki hajlandó "kiengedni a szellemet a palackból". Persze vannak mindig kiemelkedő koponyák, aki az ismeretlenségből, a rivaldafényig eljutnak, de ez elenyésző. Térjünk csak vissza a szegény környezetben felnőtt emberkéhez! A szegényes környezet hatásai nagy valószínűséggel a felmenőkre is hatottak, ezért a DNS hibák akár halmozódhatnak, annak ellenére, hogy az egyed találékonysága kiemelkedő, megfelelő környezetben akár feltaláló is lehet! Nem azért példa mert szegény volt, hanem azért mert egy genetikai rendellenesség folytán beteg, de attól még kiemelkedő fizikus Stephen Hawking.
    Tehát, mi lesz az etalon? Melyik DNS lesz a tökéletes? Kell-e vagy szabad-e az emberiség szempontjából a DNS hibákat javítani? Az evolúció szempontjából nem kell, mert az így kísérletezik a fajok túlélési esélyeivel, az apró defektusok olyan kiugrásokat hozhatnak amik az egész fajra kihatással lehetnek pozitív irányba! Nézzük a másik irányból! Ha sikerül az emberi DNS állomány javítgatni, az evolúciós szempontból katasztrofális lehet, mivel a faj fejlődése lelassulhat, megrekedhet a "hibák" genetikai mutációk hiánya miatt.

    A gyorséttermekbe csak azért mennek be az emberek, mert a reklámok azt sugalmazzák hogy az jó mindenkinek.
  • NEXUS6 #45
    De azt tagadnám, hogy nincs a dolgokról határozott, szilárd véleményem, olyannyira van, hogy egy adott dologról több határozott és szilárd véleményem is van!
    :DDD
  • NEXUS6 #44
    Ezzel most teljesen egyetértek!
    ;D
  • teddybear #43
    Nem igazán érdekes Nexus6 filozofálgatásaival foglalkozni. Nem erőssége a logika, ezért hangulatától függ a végső következtetés. Egyszer ez, máskor az, mikor milyen hangulata van.
  • philcsy #42
    "csak a hibátlan és a tökéletes érvényesülhet."
    Mitől lesz egy gén tökéletes? Egyáltalán van tökéletes gén, vagy csak adott szempontból legoptimálisabb, ami viszont egy másik szempontból már nem az. Pl, ha olyan környezetben vagy ahol kevés a hús a sok gyomorsav hátrány, Ha viszont csak húst tudsz fogyasztani akkor előny. A nagy fényérzékenységű szem sötétben előny világosban viszont hátrány. A gyors anyagcsere előny ha van élelem, mert rövid idő alatt nagy mennyiségű energiával képes ellátni a szervezetet, viszont hátrány ha szűkösek az erőforrások, mert sok táplálékra van szüksége. A nagy fül/orr a hőleadás miatt hátrány ha a sarkokon élsz és előny ha az egyenlítőn. Nem hiszem, hogy lennének tökéletes gének, ellenben hibásak viszont vannak.
  • qgedeak #41
    Nem tudom miért paráztok?
    Mindenkinek negatív utóképei vannak. Egyenlőre a cikk csak egy eszközt mutatott, amivel a nehézkes DNS digitalizálást gyorsították, egyszerűsítették.
    1, A DNS-edből nem tudják még kiolvasni a képességeidet!
    2, A tanult dolgok legalább annyira fontosak mint a képesség!
    A tudatosan kialakított génkészlet (nemesítés) jó dolog, de a génkészlet változatosság talán még fontosabb(hogy sokfélék legyünk). Azt sosem tudjuk melyik tulajdonság válik egy egyed előnyére, mikor változnak a körülmények.
  • brueni #40
    ezt már leírtad egyszer, nem tudom minek túrázol rajta még. én nem erre írtam neked, hanem hogy egyszer azt hozod ki a sztoriból, hogy ettől a kütyütől nem fog változni, romlani semmi, utána meg azt, hogy most aztán mindenki rettegjen aki dolgozik, mert a munkáltatója azt figyeli, hogy van e ferde hajlama. vagy az ettől való jogos félelmed az írásaid alapja?
  • NEXUS6 #39
    Én nem vagyok a nemesítés ellen, sőt!
    Csak éppen a jelenlegi tásadalmunk erre nem alkalmas. Olyan ez mint atombombát adni Hitlernek, vagy Sztálinnak, az amcsik is zokszó nélkül ledobták, szerinted mi lett volna a II. VH vége?

    "Ezek alapján te a szelekciót "csak és kizárólagos" dolognak tartod. Az állatvilágban sem csak a gyengék pusztulnak el és csak az erősek élik túl."
    Na ez totálisan jó meglátás. A jelenlegi helyzet kb pont ez amit leírsz, nem az a lényeg, hogy milyen a valódi genetikai állományod, hanem hogy te mit tudsz belőle összehozni. Ha viszont túl erős hatása lesz ennek az eszköznek, túl erős lesz a szeleksciós nyomás, akkor sajna épp hogy ellenkező hatást válthat ki, nem nemesítés, hanem a genetikai állomány szegényedését.

    Akkor a sulival kapcsolatban abban egyetérthetünk, hogy te általában beszélsz arról, hogy a lexikális tudás milyen fontos, fontosabb mint a rendszerlátás, a kreativitás. Én meg azt mondom, hogy a lexikális tudás sem érvényesül. A vizsgákra 2 hét alatt 1000 oldalakat agyába nyomó diák, 2 hét múlva az egészből annyit tud, mint elötte. OK ez ki van sarkítva, de kb igaz. Olyan emberkéket képez a suli, akiknek nagyjából semmi fogalma nincs a valódi melóról amire a papírját megszerezte. A tanárok jelentős részére sajnos igaz, hogy aki tudja csinálja, aki meg nem az tanítja. És mivel ő sem tudja, azzal szopatja a diákot, hogy magoltatja, mert egy vessző pont hibával bárkit meg lehet xopatni.

    "Tombol a válság, de mégis egyre több embert látok laptoppal meg okostelefonnal járkálni. Nézz be egy mekibe, tele vannak hétköznapi emberekkel, pedig a vásárcsarnokban ugyanannyiért sokkal többet, finomabbat és egészségesebbet ehetnének, vagy még olcsóbb, ha otthon elkészítik. Sport? Mennyibe is kerül esténként otthon egy fél órás torna? Mennyibe is kerül lemondani a dohányzásról meg ivásról. Hogy is van ez az egész?"
    Jogos, amit írsz. Azzal egészíteném ki, hogy amit az ember fontosnak tart arra mindíg van ideje. De, hogy még egy közhelyet benyomjak az idő pénz, vagy megfordítva, a pénzzel valójában szabadidőt vásárolsz. És ugyan így a drága kütyük is ezt a célt szolgálják: a gyors kocsival előbb odaérsz, a drága mobillal és ehhez jó előfizetéssel időt spórolsz, nem SMS-t pötyögsz, hanem ugyan ezt elmondod félpercben. Persze ezek is pénzbe kerülnek, amit a melóval tudsz összehozni, vagy is a szabadidődet áldozod be érte. És kész is az ördögi kör. Volt mostanában egy jó kis sci-fi erről, hogy mindent időben mérnek. Valójában pont ilyen társadalomban élünk.
  • NEXUS6 #38
    Nincs itt semmi ellentmondás.
    Az hogy téged kibaxnak a melóhelyről, mert valami kimutatható genetikai hajlamod van egy betegségre, pl, hogy depis légy, még nem azt jelenti, hogy javulni fog az emberiség genetikai állománya. Általában a kirugásra van ezer egy indok, pl hogy büdös a szád, nem jössz ki a kollégákkal, rosszul melózol, akármi, a valódi OK viszont az, hogy a cég tulaja a humánerőforrásgazdálkodással (gyak ennek a költségeinek minimális szinten tartéásával) próbálnak profitot realizálni. Ők se hülyék, hogy téged etessenek, ha a szomszéd asztalnál ülő Jolán majd zokszó nélkül elvégzi a te munkádat is.

    Te lehet hogy nem fogsz emiatt szaporodni, mert mondjuk éhenhalsz, de dzsipóékat, meg gazdagékat ez a dolog nem érinti bármilyen fejlett hajlamuk is legyen bizonyos betegségekre. Dzsipóék szaporodnak mint bolondgomba a segélyből, gazdagék meg egyszerűen törvényen felül állnak a pénzüknek köszönhetően.

    Ha ezt az eszközt majd a fentiekre használják, akkor csak egy újabb lehetőség lesz a dolgozók megrendszabályozására, mint pl manapság, ha valakiröl elterjesztik, hogy homofób, meg ilyenek.
    Helyzet ugyan az. Attól, hogy a homofóbokat kirúgják a melóhelyről szerintem a társadalomban nem lesz nagyobb a tolerancia a másképszeretőkkel szemben. Sőt!