Hunter
Szennyezettek a genom adatbázisok
Az eddig szekvenált génállományok 18 százaléka szennyeződött emberi DNS-sel, ami valószínűleg a laboratóriumi előírások be nem tartásának a számlájára írható, állapította meg egy amerikai kutatócsoport.
Rachel O'Neill és munkatársai a Connecticut Egyetemen 2749 genomot vizsgáltak át, baktériumokét, vírusokét, növényekét és állatokét, melyek közül több is modell organizmusként szolgál a kutató laboratóriumok számára. Az elemzések befejeztével 492 génállomány esetében egy érdekes hasonlóságra lettek figyelmesek, a genomok mindegyikében megtalálható volt egy csipetnyi emberi DNS, az úgynevezett Alu Y.
Az Alu-szekvenciák olyan viszonylag rövid, legfeljebb 300 bázispár hosszúságú "ugráló" genetikai csomagok, amik véletlenszerűen képesek beépülni a genom különböző pontjaira, ahol egy adott időn át megtelepszenek, majd később másik helyre épülnek be. Egyedül az influenza vírusok génállományai bizonyultak teljesen tisztának, ami a fertőző betegségekkel foglalkozó intézetek szigorú szabályzatainak tulajdonítható.
A szennyeződések félrevezethetik a kutatókat, ami a jövőben, az emberi genomok szekvenálásának terjedésével tovább súlyosbodhat. O'Neill több emberi génállományt is ellenőrzött, melyeknél szintén felmerül a szennyezés gyanúja. A kutatónő szerint sokkal szigorúbbaknak kellene lenniük a laboratóriumi gyakorlatoknak, különösen a különböző betegségekre való hajlamok keresésére irányuló projektek esetében, ahol a szennyezések akár jelentős mértékben is befolyásolhatják a végeredményt. "Aligha van olyan, aki örülne, ha közölnék vele, hogy a szekvenciája alapján esetében rendkívül magas a rák kialakulásának kockázata, miközben valójában erről szó sincs" - mondta.
A közel 20 százalékos szennyezettségi szint jelentős, és aggodalomra ad okot, olvasható a kutatócsoport jelentésében, melynek tagjai a világ tudósai által használt két legnagyobb adatbank, az amerikai Nemzeti Biotechnológiai Információs Központ és az európai Ensembl állományait vették szemügyre. Az amerikai adatbázis szekvenált állományaiban a genomok 11 százaléka, a még összerakásra váró nyers adatok 22 százaléka tartalmazott szennyező emberi DNS-t. Az Ensembl esetében a nem emberi genomok 29 százaléka tartalmaz emberi DNS szekvenciákat.
A probléma elsősorban abban rejlik, hogy a legtöbb DNS szekvenálás egy gyors és olcsó technológiát használ, ami a DNS töredékeket a már az adatbankokban található referencia genomokkal hasonlítja össze, feltételezve, hogy azok teljesen pontosak. Ez a módszer, az úgynevezett újra szekvenálás, jelentősen csökkenti a szennyeződések kizárásának esélyét.
Rachel O'Neill és munkatársai a Connecticut Egyetemen 2749 genomot vizsgáltak át, baktériumokét, vírusokét, növényekét és állatokét, melyek közül több is modell organizmusként szolgál a kutató laboratóriumok számára. Az elemzések befejeztével 492 génállomány esetében egy érdekes hasonlóságra lettek figyelmesek, a genomok mindegyikében megtalálható volt egy csipetnyi emberi DNS, az úgynevezett Alu Y.
Az Alu-szekvenciák olyan viszonylag rövid, legfeljebb 300 bázispár hosszúságú "ugráló" genetikai csomagok, amik véletlenszerűen képesek beépülni a genom különböző pontjaira, ahol egy adott időn át megtelepszenek, majd később másik helyre épülnek be. Egyedül az influenza vírusok génállományai bizonyultak teljesen tisztának, ami a fertőző betegségekkel foglalkozó intézetek szigorú szabályzatainak tulajdonítható.
A szennyeződések félrevezethetik a kutatókat, ami a jövőben, az emberi genomok szekvenálásának terjedésével tovább súlyosbodhat. O'Neill több emberi génállományt is ellenőrzött, melyeknél szintén felmerül a szennyezés gyanúja. A kutatónő szerint sokkal szigorúbbaknak kellene lenniük a laboratóriumi gyakorlatoknak, különösen a különböző betegségekre való hajlamok keresésére irányuló projektek esetében, ahol a szennyezések akár jelentős mértékben is befolyásolhatják a végeredményt. "Aligha van olyan, aki örülne, ha közölnék vele, hogy a szekvenciája alapján esetében rendkívül magas a rák kialakulásának kockázata, miközben valójában erről szó sincs" - mondta.
A közel 20 százalékos szennyezettségi szint jelentős, és aggodalomra ad okot, olvasható a kutatócsoport jelentésében, melynek tagjai a világ tudósai által használt két legnagyobb adatbank, az amerikai Nemzeti Biotechnológiai Információs Központ és az európai Ensembl állományait vették szemügyre. Az amerikai adatbázis szekvenált állományaiban a genomok 11 százaléka, a még összerakásra váró nyers adatok 22 százaléka tartalmazott szennyező emberi DNS-t. Az Ensembl esetében a nem emberi genomok 29 százaléka tartalmaz emberi DNS szekvenciákat.A probléma elsősorban abban rejlik, hogy a legtöbb DNS szekvenálás egy gyors és olcsó technológiát használ, ami a DNS töredékeket a már az adatbankokban található referencia genomokkal hasonlítja össze, feltételezve, hogy azok teljesen pontosak. Ez a módszer, az úgynevezett újra szekvenálás, jelentősen csökkenti a szennyeződések kizárásának esélyét.
