Balázs Richárd
Az agyra is hat a vakság elleni génterápia
A vakság kezelésére alkalmazott génterápia a sérült sejtek gyógyításán túl az agy megfelelő területét is átrendezi az új információk befogadásához.
Az agy vizuális útvonalai összekapcsolt neuronok millióiból épülnek fel. Amikor az érzékszervi jelek végig haladnak rajtuk, az agysejtek közötti kapcsolatok megerősödnek. Ha nem használjuk - például a látás elvesztése miatt, a kapcsolódások gyengülni kezdenek és rendezetlenné válnak.
Az elmúlt években egy génterápia kezdett teret nyerni, melyben egészséges géneket injektálnak a szembe a mutációk kijavítása érdekében. A veleszületett és a különböző elváltozásokból kialakuló vakság kezelésében az első sikereket 2007-ben jegyezték. Az akkori kísérletekben 10 vak önként jelentkezőt kezeltek, akik az örökletes Leber-féle veleszületett vakságban szenvedtek. Ez az állapot elváltozást eredményez a retinában, már az élet korai szakaszában teljes vakságot idézve elő. Legalább 19 gén mutációja okozhatja a rendellenességet, a kísérletben résztvevőknél azonban találtak egy közös mutációt, az RPE65 génben. A résztvevők szemébe egy ártalmatlan vírust juttattak be, ami az RPE65 egészséges másolatait juttatta el a retinába.
Az eredmények egyénenként eltérőek voltak, azonban minden alany esetében olyan javulást tapasztaltak, ami a terápia nélkül lehetetlen lett volna. Az amerikai Pennsylvania Egyetem csapata Manzar Ashtari vezetésével arra volt kíváncsi, milyen mértékben állnak helyre a vizuális útvonalak a terápia után, ezért 2 évvel a kezelés után, visszahívták laboratóriumukba a pácienseket és megvizsgálták agyukat.
Az eredmények szerint a kezelt szemhez kötődő útvonalak nagyon hasonlók a látásukban nem korlátozott emberekéhez. Emellett sokkal erősebbek, mint a kezeletlen szemhez kapcsolódó utak, amik tovább romlottak. Bár a csapat számított az agy változására, annak mértéke őket is meglepte, különösen a résztvevők kora miatt. "Legtöbb betegünk a húszas éveiben jár, egyikük 45 éves volt" - mondta Ashtari.
Az általánosan elfogadott nézet szerint van egy kritikus időszak az élet korai szakaszában, amikor az agysejtek még formálhatók, képesek a megújulásra és az átalakulásra. Ez a rugalmasság csökken az idővel, Ashtari csapatának eredményei szerint azonban ez nem jelenti azt, hogy felnőtt korban elvesztenénk az útvonalak újraépítésének képességét.
Ezzel Eric Pierce, a Harvard Orvosi Egyetem szemész specialistája is egyetért a kísérlet eredményei alapján. Korábban a megszakadt agysejti fejlődés visszaállítását nem tartották lehetségesnek a felnőtteknél, erre példaként a tompalátást hozta fel Pierce, amit sokkal nehezebb kezelni a felnőtteknél, mint a gyerekek esetében. Az új kutatás azért jelentős, mert bebizonyítja, hogy az agysejtek rugalmassága, ha csak részben is, de felelős a kísérleti alanyok látásának javulásáért, vagyis ha a vizuális útvonalaknak még maradt bármilyen csekély funkcionalitása, akkor van remény a látás korlátozott visszaállítására, összegzett Pierce.
Az agy vizuális útvonalai összekapcsolt neuronok millióiból épülnek fel. Amikor az érzékszervi jelek végig haladnak rajtuk, az agysejtek közötti kapcsolatok megerősödnek. Ha nem használjuk - például a látás elvesztése miatt, a kapcsolódások gyengülni kezdenek és rendezetlenné válnak.
Az elmúlt években egy génterápia kezdett teret nyerni, melyben egészséges géneket injektálnak a szembe a mutációk kijavítása érdekében. A veleszületett és a különböző elváltozásokból kialakuló vakság kezelésében az első sikereket 2007-ben jegyezték. Az akkori kísérletekben 10 vak önként jelentkezőt kezeltek, akik az örökletes Leber-féle veleszületett vakságban szenvedtek. Ez az állapot elváltozást eredményez a retinában, már az élet korai szakaszában teljes vakságot idézve elő. Legalább 19 gén mutációja okozhatja a rendellenességet, a kísérletben résztvevőknél azonban találtak egy közös mutációt, az RPE65 génben. A résztvevők szemébe egy ártalmatlan vírust juttattak be, ami az RPE65 egészséges másolatait juttatta el a retinába.
Az eredmények egyénenként eltérőek voltak, azonban minden alany esetében olyan javulást tapasztaltak, ami a terápia nélkül lehetetlen lett volna. Az amerikai Pennsylvania Egyetem csapata Manzar Ashtari vezetésével arra volt kíváncsi, milyen mértékben állnak helyre a vizuális útvonalak a terápia után, ezért 2 évvel a kezelés után, visszahívták laboratóriumukba a pácienseket és megvizsgálták agyukat.
Az eredmények szerint a kezelt szemhez kötődő útvonalak nagyon hasonlók a látásukban nem korlátozott emberekéhez. Emellett sokkal erősebbek, mint a kezeletlen szemhez kapcsolódó utak, amik tovább romlottak. Bár a csapat számított az agy változására, annak mértéke őket is meglepte, különösen a résztvevők kora miatt. "Legtöbb betegünk a húszas éveiben jár, egyikük 45 éves volt" - mondta Ashtari.
Az általánosan elfogadott nézet szerint van egy kritikus időszak az élet korai szakaszában, amikor az agysejtek még formálhatók, képesek a megújulásra és az átalakulásra. Ez a rugalmasság csökken az idővel, Ashtari csapatának eredményei szerint azonban ez nem jelenti azt, hogy felnőtt korban elvesztenénk az útvonalak újraépítésének képességét.
Ezzel Eric Pierce, a Harvard Orvosi Egyetem szemész specialistája is egyetért a kísérlet eredményei alapján. Korábban a megszakadt agysejti fejlődés visszaállítását nem tartották lehetségesnek a felnőtteknél, erre példaként a tompalátást hozta fel Pierce, amit sokkal nehezebb kezelni a felnőtteknél, mint a gyerekek esetében. Az új kutatás azért jelentős, mert bebizonyítja, hogy az agysejtek rugalmassága, ha csak részben is, de felelős a kísérleti alanyok látásának javulásáért, vagyis ha a vizuális útvonalaknak még maradt bármilyen csekély funkcionalitása, akkor van remény a látás korlátozott visszaállítására, összegzett Pierce.