Férfi vagy nő? Hím vagy nőstény? Az embereknél és más emlősöknél a nemek közötti különbség a genom egyetlen elemén, az Y kromoszómán múlik, ami csak a hímeknél van jelen, ezáltal ez felel az összes különbségért a férfiak és a nők között, legyen az alaktani, vagy fiziológiai.

Ez azonban nem volt mindig így. Réges-rég az X és az Y kromoszómák egyformák voltak, egészen addig, míg az Y a hímek esetében el nem kezdett átalakulni. Ez az átalakulás egy fokozatos zsugorodást takar, aminek köszönhetően az Y jelenleg mindössze körülbelül 20 gént hordoz magában, míg az X több mint ezret. Honnan eredeztethetjük az Y kromoszómát és milyen géneket tartott meg?

A választ Henrik Kaessmann, a svájci Lausanne-i Egyetem Ingetratív Genomikai Központjának (CIG) docense, a Svájci Bioinformatikai Intézet (SIB) csoportvezetője kereste meg munkatársaival, mely szerint az első "nemi gének" 180 millió évvel ezelőtt jelentek meg az emlősöknél.

A kutatók különböző fajok hímjeitől származó szövetek, elsősorban a here szövetek tanulmányozásából nyerték vissza az Y kromoszóma génjeit a három nagy emlős vonaltól, a méhhel szaporodóktól (ide tartozik például az ember, a majmok, rágcsálók és elefántok), az erszényesektől és a tojással szaporodó emlősöktől. A három vonal összesen 15 különböző képviselőjének szöveteit vizsgálták, illetve összehasonlításként a csirkét is bevették a körbe.


Az összes Y kromoszóma szekvenálása helyett, ami a kutatásban részt vevő és a tanulmányt jegyző Diego Cortez szerint "gigantikus feladat" lett volna, a kutatók egy rövidebb utat választottak. A hím és nőstény szövetek genetikai szekvenciáinak összehasonlításával kizárták az összes egyező szekvenciát, hogy csak azok maradjanak a látóterükben, amik az Y kromoszómával kapcsolatosak lehet. Ezáltal egy minden eddiginél nagyobb génatlaszt kaptak a "hím" kromoszómáról. A tanulmányhoz így is több mint 29.500 számítási órára volt szükség, amit a SIB nagyteljesítményű számítási központja végzett el.

Az eredmények szerint ugyanaz a nemet meghatározó gén, az SRY 180 millió évvel ezelőtt alakult ki a méhhel szaporodók és az erszényesek közös ősénél. Egy másik gén, az AMHY felel az Y kromoszómák megjelenéséért a tojással szaporodó emlősök esetében, ez 175 millió évre vezethető vissza. Mindkét gén szerepet játszott a here fejlődésében, és bár közel azonos időben jelentek meg, egymástól teljesen függetlenül alakultak ki, magyarázta Kaessmann.

Az összes emlős közös ősének nemi jellegét meghatározó rendszer természete tisztázatlan maradt, mivel akkoriban nem léteztek az Y kromoszómák, vagy legalábbis nem abban a formában, amit a tanulmányban felfedeztek. Mi válthatta ki vajon a hímek és nőstények elkülönülését? Más nemi kromoszómáknak, vagy esetleg környezeti tényezőknek köszönhető, mint a hőmérséklet? Az utóbb nem zárható ki, mivel a hőmérséklet napjainkban is meghatározó a krokodilok nemi jellegének kialakulásában. "A kérdés mindenesetre nyitott maradt az emlősök esetében" - összegzett Diego Cortez.