#532
Ha egy kicsit részletesebben utánaolvasol, bizonyos esetekben a sarlósejtes vérbetegség nem okoz problémát, mégis védettséget nyújt a malária ellen, ráadásul nem ez az egyetlen olyan mutáció ezeken a helyeken, ami a hemoglobin módósulásával jár. A mutációk nagyrésze ami bekövetkezik, semleges, vagy csak adott területen jár előnnyel, és erre tökéletes példa ez is. Makroevolúciós változások, amiket szeretnél (új szerv kialakulása, két faj szétválása amik már nem képesek szaporodni) ahhoz évszázezrek-milliók kellenek, és szerencse is, mert nem minden millió évben alakult ki új szerv. Ha az embereket megvizsgálnánk, úgy 10ezer emberből (mivel lassan szaporodunk) biztosan találnánk 2-3 -at, akinek kicsit jobb képességei vannak, akár látás, szaglás, tudás alapján, vagy erősebb, rugalmasabb csontszerkezete, stb.. De több az olyan változás, ami inkább káros, így egyre nagyobb problémát okoznak a genetikailag örökölt betegségek (az emberi változatosság mellett az egyre változatosabb problémák is megjelennek sajnos).
Erre a genetika, génterápia hozhat megoldást, ma már Magyarországon is van egy (én legalábbis egyről tudok, de lehet több is) intézmény, ahol feltérképezik az ember DNS -ét és megtudják mondani, hogy melyek azok a betegségek, amikre hajlamos az ember, ez alapján eljárhat ellenőrzésekre, ha időben észreveszik nagyobb eséllyel tudják gyógyítani akár rákból is (a probléma akkor van, amikor már az ember maga is észreveszi, mert akkor már valamilyen szerve is károsodott, azt meg már nem lehet csak úgy elpusztítani vagy kiszedni), illetve az életmódján is tud változtatni, csökkentve az esélyeit a kialakulására. Erről van egy nagyon érdekes Mindentudás Egyeteme 2.0 előadás, szó van benne a jogi dolgokról és jövőről is, érdemes megnézni (ha érdekel valakit mondom melyik előadás pontosan).
Később lehetőség lesz arra is talán, hogy megszületés előtt kijavítsuk ezeket az örökölt hibákat (őssejtben), csak ezt egyelőre többen ellenzik, mint támogatják. Mert ugye ez már klónozásnak minősül (más génjeit ültetik be, méghacsak részben is, amik jobbak), nameg milyen jogon avatkozunk bele Isten dolgába? ^^
Nah visszatérve a sarlósejtes vérszegénységre:
"Vizsgáljunk meg egy másik mutációt, a sarlósejtes vérszegénységet. (Szintén esett már róla szó. ) Ez a mutáció a hemoglobin molekula β-globin láncát kódoló génben következik be. Maga a mutáció recesszív, egyetlen bázis cseréje okozza, a heterozigóták vére működőképes, ám a homozigóták vörösvértestjei torzult alakot vesznek fel és könnyen széttörnek, így a kisebb átmérőjű erekben gyakran károsodnak, időnként összetorlódnak, elzárják az apróbb ereket, ezzel komoly károkat okozva. A mai orvosi ellátás mellett ez a betegség nem feltétlenül halálos, ám a betegek időről-időre orvosi segítségre szorulnak és így is csökken valamelyest a várható élettartamuk. A mai orvoslás előtt sokkal komolyabb volt ez az állapot, sokan belehaltak az erek elzáródásába és az ezzel járó lázrohamokba. Ez a mutáció ezek alapján egyértelműen hátrányos, ha meg is jelenik egy mutációs esemény nyomán, ki kellene szelektálódnia a populációból, hiszen csökkenti az egyed életképességét. Ennek megfelelően Európában rendkívül ritka, negatív szelekció hat rá. No most felfigyeltek rá, hogy Afrikában viszont rendkívül gyakori a sarlósejtes vérszegénység. Miért különbözik ennyire az eloszlása a két népességben? Miért szaporodott fel ennyire ez a káros mutáció Afrikában? A válasz abban keresendő, hogy ezeken a területeken fertőz a malária, amely élősködő életciklusának egy részét a vörösvértestek belsejében tölti, így bújik el az emberi immunrendszer elől. A sarlósejtes vérszegénységre heterozigóta emberek vörösvértestjei, bár az eredeti feladatukat képesek ellátni, szétrepednek, ha a malária élősködője őket fertőzi, így az élősködő képtelen elbújni az emberi immunrendszer elől. Ezek a heterozigóta (Aa) emberek ellenállóak a maláriával szemben, ám egyébként egészségesek. A malária ma is gyakori halálok Afrikában, így az ennek ellenálló egyedek hatalmas előnybe kerültek. Ebben az esetben, ha egy szülőpár mindkét tagja hordozó, ők ellenállóak a maláriával szemben, a gyermekeik negyede vad típusú, fele hordozó, azaz szintén ellenálló, negyede pedig sarlósejtes vérszegénységben szenved. Ebben a környezetben a malária elleni védettség előnye messze felülmúlja a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő utódok születéséből származó hátrányt, így ebben a környezetben pozitív szelekció hat erre az allélre, így ez a mutáció a kialakulása után elterjed a populációban. Ebben az esetben a sarlósejtes vérszegénységet okozó mutáció maláriamentes területeken hátrányos és ritka, maláriával fertőzött területeken előnyös és gyakori. " forrás (már linkeltem egyébként nem is régen).
#532