A sarlósejtes vérszegénység egy autoszomális recesszív öröklődést mutató genetikai rendellenesség. Hátterében a humán 11. kromoszóma rövid karjában történő pontmutáció áll, melynek következtében a vörösvértestekben az oxigén szállításáért felelős hemoglobin molekula károsodik. Az ilyen vörösvértestek membránja is rendellens, a vértestek sarló alakúak, sérülékenyek. Az erekben könnyen összetapadnak, ezért az vérellátási zavaron kívül a betegség okozhat infarktust és szélütést is. A tünetek már kora gyermekkortól jelentkezhetnek, a serdülőkort elérve a lép gyakran már olyan mértékben károsodik, hogy működésképtelenné is válhat. Az e betegségben szenvedők fogékonyabbak a tüdőgyulladásra és más megbetegedésekre is, melyek gátolhatják a vörösvértest képzést, súlyosbítva ezáltal a vérszegénységet. A homozigóta betegek tradicionális társadalmakban ritkán élik túl a serdülőkort, a heterozigóták azonban enyhébb tünetekkel rendelkeznek.