Balázs Richárd
Fényképekről diagnosztizálnák a genetikai rendellenességeket
A gyerekek ritka genetikai betegségeit kiszűrni igyekvő orvosok hamarosan a családi fotókat is segítségül hívhatják. Egy számítógépes szoftver képes megtanulni és azonosítani a ritka állapotokat egy hagyományos digitális felvételen látható arc elemzésével, illetve alkalmas lehet ismeretlen genetikai rendellenességek azonosítására is, ha az adatbázisába feltöltött arcképek egy csoportját azonos jegyek jellemzik.
Az emberek 6 százaléka küzd ritka genetikai rendellenességgel. Tesztek csak a leggyakoribb állapotokra, például a Down-kórra léteznek, a ritka betegségekkel élők azonban szinte soha nem kapnak pontos diagnózist, mivel az állapotaikhoz kötődő génváltozatok nem azonosítottak. Ez azt jelenti, hogy az orvosoknak sokszor, az esetek 30-40 százalékában jellegzetes, az arcon jelentkező jegyekre kell hagyatkozniuk a diagnózis felállításában, azonban kevés az ezek felismerésére szakosodott ember, így a családoknak sokszor éveket kell várniuk gyermekeik diagnózisára.
Az Oxford Egyetem munkatársai, Christopher Nellaker és Andrew Zisserman által kifejlesztett szoftverrel akár a háziorvosok, vagy a gyerekorvosok is készíthetnek előzetes diagnózisokat. "Az elképzelésünk szerint világszerte be lehetne vezetni az egészségügyi rendszerekbe, mivel csak egy számítógépre és egy digitális fotóra van szükség hozzá" - mondta Nellaker.
A rendszer tanításához a fejlesztői csapat nyolc genetikai rendellenesség 1363 publikusan elérhető fényképének egy számítógépes látási algoritmusát táplálta be. A rendellenességek között megtalálható a Down szindróma, a törékeny X szindróma és a korai öregedés (az alábbi képen a negyedik, ötödik és hatodik arc). A számítógép megtanulta minden egyes állapot azonosítását 36 arcvonás, például a szemek, a szemöldök, az ajkak és az orr alakjának vizsgálatából.
A rendszer működésének ellenőrzéséhez a csapat ismert genetikai rendellenességekkel küzdők fényképeit elemeztette a szoftverrel. Az eredmény szerint a rendszer 93 százalékos pontossággal állította fel a diagnózisokat. Azóta a felismerhető rendellenességek számát kilencvenre növelték, az adatbázis jelenleg 2754 arcon alapul, így a kutatók becslése szerint a rendszer harmincszor nagyobb valószínűséggel ad pontos diagnózist, mintha egy nem képzett orvos vizsgálná az adott pácienst. "Nem feltétlenül ad sziklaszilárd diagnózist, viszont segít leszűkíteni a lehetőségeket" - mondta Nellaker, aki szerint a rendszer alkalmazható az újszülötteknél a ritka genetikai rendellenességek kiszűrésére, főként azonban olyan esetekben, amikor a szülőkben merül fel az abnormalitás lehetősége.
A rendszer legnagyobb előnye a könnyű hozzáférhetőség, tette hozzá David Fitzpatrick, az Edinbourgh-i Kórház klinikai genetikusa, aki a rendszer tanításához használt eseteket ellenőrizte. A rendszer hatékonyabbá tételéhez a fejlesztők szeretnék megtanítani az algoritmusnak a profilból, valamint a teljesen szemből készült képek elemzését is, emellett pedig összekapcsolni a szoftvert DNS elemző programokkal.
Az emberek 6 százaléka küzd ritka genetikai rendellenességgel. Tesztek csak a leggyakoribb állapotokra, például a Down-kórra léteznek, a ritka betegségekkel élők azonban szinte soha nem kapnak pontos diagnózist, mivel az állapotaikhoz kötődő génváltozatok nem azonosítottak. Ez azt jelenti, hogy az orvosoknak sokszor, az esetek 30-40 százalékában jellegzetes, az arcon jelentkező jegyekre kell hagyatkozniuk a diagnózis felállításában, azonban kevés az ezek felismerésére szakosodott ember, így a családoknak sokszor éveket kell várniuk gyermekeik diagnózisára.
Az Oxford Egyetem munkatársai, Christopher Nellaker és Andrew Zisserman által kifejlesztett szoftverrel akár a háziorvosok, vagy a gyerekorvosok is készíthetnek előzetes diagnózisokat. "Az elképzelésünk szerint világszerte be lehetne vezetni az egészségügyi rendszerekbe, mivel csak egy számítógépre és egy digitális fotóra van szükség hozzá" - mondta Nellaker.
A rendszer tanításához a fejlesztői csapat nyolc genetikai rendellenesség 1363 publikusan elérhető fényképének egy számítógépes látási algoritmusát táplálta be. A rendellenességek között megtalálható a Down szindróma, a törékeny X szindróma és a korai öregedés (az alábbi képen a negyedik, ötödik és hatodik arc). A számítógép megtanulta minden egyes állapot azonosítását 36 arcvonás, például a szemek, a szemöldök, az ajkak és az orr alakjának vizsgálatából.
A rendszer működésének ellenőrzéséhez a csapat ismert genetikai rendellenességekkel küzdők fényképeit elemeztette a szoftverrel. Az eredmény szerint a rendszer 93 százalékos pontossággal állította fel a diagnózisokat. Azóta a felismerhető rendellenességek számát kilencvenre növelték, az adatbázis jelenleg 2754 arcon alapul, így a kutatók becslése szerint a rendszer harmincszor nagyobb valószínűséggel ad pontos diagnózist, mintha egy nem képzett orvos vizsgálná az adott pácienst. "Nem feltétlenül ad sziklaszilárd diagnózist, viszont segít leszűkíteni a lehetőségeket" - mondta Nellaker, aki szerint a rendszer alkalmazható az újszülötteknél a ritka genetikai rendellenességek kiszűrésére, főként azonban olyan esetekben, amikor a szülőkben merül fel az abnormalitás lehetősége.
A rendszer legnagyobb előnye a könnyű hozzáférhetőség, tette hozzá David Fitzpatrick, az Edinbourgh-i Kórház klinikai genetikusa, aki a rendszer tanításához használt eseteket ellenőrizte. A rendszer hatékonyabbá tételéhez a fejlesztők szeretnék megtanítani az algoritmusnak a profilból, valamint a teljesen szemből készült képek elemzését is, emellett pedig összekapcsolni a szoftvert DNS elemző programokkal.