-
HisF8 #97199 "Egyébként ez a kérdés nekem nem is annyira tetszés-nemtetszés, sokkal inkább filozófiai szempontjából lényeges. Egyesek szerint a keveredés a jobb, szerintem meg a elkülönülés."
Így van, az egészséges utódok szempontjából nem ízlés kérdése, de sajnos ki kell, hogy ábrándítsalak, mert nem is filozófiai kérdés, hanem kőkeményen tudományos, abból a fajtából, amit szerencsére számolni is lehet.
Az emberi genom 3,2 mrd bázispárból áll, és mondjuk 25.000 génünk van (ez ennél bonyolultabb kérdés, mert ott vannak a szabályozó régiók, az alternatív splicing, tehát a géntermékek száma jóval több lesz, lényegtelen most). Adott génre mindig x számú variáns létezik, x-et az egyszerűség kedvéért ezentúl vagyük 2-nek. Egy átlagos emberre 3-4-5 halálos, vagy nagyon súlyos genetikai betegséget okozó gén megléte a jellemző - nyilván azért nem vagyunk mindannyian betegek, mert a testvérkromoszóma ugyanazon lókuszán van egy másik génünk, és ez pl. autoszómás recesszív betegségek esetén elég is - főleg ilyen van, meg ivari kromoszómához kötött recesszív.
Ugye hogyan alakul ki egy új génváltozat; mutációval. Mondjuk vegyük a legegyszerűbb esetet. Adott X populáció 75.000 évve ezelőtt izolálódik Y és Z populációkra, Y populációban 50.000 évvel ezelőtt megjelenik "A" vad allél mutáns veriációja "a" (az öröklődés típusa mondjuk legyen a legegyszerűbb: A domináns, a recesszív), és részaránya 0,1-re emelkedik (mondjuk kapcsolva volt egy olyan génhez, ami nagyon előnyös volt, és magával húzva megemelte). Z populációban A az egyetlen allél a lókuszon. Y és Z populációk izolációja pont az én életmben szűnik meg. Vajon, ha felteszem, hogy Y populáció tagja vagyok, honnan érdemes párt választanom - feltéve, hogy minél egészségesebb utódot akarok?* Y-ból, vagy Z-ből? Számoljuk ki! Ha Y-ból választok partnert, akkor mekkora a valószínűsége, hogy aa genotípusú gyerekem lesz? Nyilván 0,01. Mekkora a valószínűsége annak, hogy Z populációból választott partnerrel aa utód születik? Könnyen belátható, hogy nulla, hiszen Z-ben csak AA genotípusú egyedek vannak, még akkor is egészséges heterozigóta gyerekem születne, ha én magam aa, azaz halott lennék! Hogy a gyerekem hordozó (Aa) lesz, annka is csak 0,1 a valószínűsége, és 90%, hogy az utód homozigóta domináns lesz! Azaz még az unokáimat is jól bebiztosítottam ez ellen a csúnya betegség ellen, ha Z-ből választok partnert.
Persze most előjöhet valaki azzal, hogy ok, persze ebben a kiragadott példában igazam van, mert direkt egy ilyen tök szuper populációt választottam, ahol mindenki egészséges, nem nagy ügy, hogy így előnyös. De gondoljunk bele abba, hogy milyen lehetséges helyzetek állhatnak elő egy adott génre nézve populációk keveredésekor.
1. eset: az allélok arányai megegyeznek -> teljesen mindegy melyik populációból választom a partnert.
2. eset: Y-ban magas, Z-ben alacsony "a" (ezentúl mindig Y tagja vagyok) -> Z-ből kell választani, óriási előny
3. eset: Y-ban alacsony, Z-ben magas -> jobb lenne Y-ból választani, de Z sem annyira rossz, mivel Y-ban eleve kevés "a" van, ezért nagy valószínűséggel én is "A"-t hordozok, tehát kicsi hátrány
Más lehetőség (felállás) nincs.
Jól látszik, hogy egyetlen rossz felállást kell elkerülni, a magas "a" + magas "a"-t, erre pedig az egyedüli biztos taktika, pont az Y+Z párosítás.
Most vegyük ehhez hozzá, hogy 25.000 génünk van, és akkor megértjük, hogy miért fokozottan előnyös Z-ből választanom. Mert ez a sok ezer gén ebben a modellben ezt jelenti: A-a, B-b, C-c, ... , Z(25.000. tag)-z(25.000. tag). Nyilván van egy csomó arány, ami azonos, van ami egyikben magas, másikban alacsony, és fordítva, teljesen véletlenszerű, hogy melyik gén éppen melyik populációban milyen arányú. Namost egy génről már láttuk, hogy, ami egyedül számít, hogy azt az egy igazán rossz párosítást (x-x) elkerüljük. Egy génre (nem tudom, hogy az én populációmban nagy-e x aránya X-hez képest, vagy pont fordítva az idegen populációban nagy) óriási előny, ha 2. eset állt fenn, és kis hátrány, ha 3. eset. A két populációban hasonló, közel 0,5-0,5 arányban fordul a 25.000 gén recesszív verziója, mondjuk van 5000 az egyikben, 5000 a másikban. Mit is jelent ez? Azt, hogy ha Z-ből választok, akkor 5000-szer jutok nagy előnyhöz, és ötezerszer kis hátrányhoz**, megéri? hogyne érné meg. Mi van, ha rosszabbak az arányok, mondjuk 0,4Y-0,6Z, akkor kapok 4000 nagy előnyt, és vállalok 6000 pici kockázatot, még ez is bőven megéri nekem, Z partnernek meg pláne, kap 6000 nagy előnyt, 4000 kis kockázatért. Ezzel szemben mi van, ha Y-ból választok? 4000-szer kockáztatom meg a magas a + magas a-t. Ez nyilván nem jó stratégia, nem is véletlen, hogy a természet arra alakított ki szerveket, hogy észleljük a genetikai különbséget, és (adott körülmények között) mindig a lehető leginkább eltérő egyedet válaszzuk, mert ezzel hozhatjuk létre a legjobb minőségű utódokat.
Remélem most már sikerült megérteni, miért nem ízlésbeli, vagy filozófiai kérdés a Z-ből való választás előnye.
*Ez fontos kitétel, mert valójában nem mindig szempont, hogy az utód a lehető legegészségesebb legyen. Pont ezért létezhetnek autoszomális domináns genetikai betegségek! Ilyenkor fenotípusosan, ránézésre is látható, hogy a partner beteg, (és ember esetében az is tudható, hogy a gyerek is minimum 50%, hogy beteg lesz, bocsánat, az őrült állatrajongóktól, de én más élőlényből nem nézem ki, hogy ezt előre belássa) mégis utódot vállalnak - pl. abban a párosodási időszakban sok idő lenne már jobb partnert keresni, nagyon sikeres évben (jó időjárás), sikeres párzás után bevállal egy rizikósabbat, növények azt se tudják kitől jönnek a spermák - max. a pollen falát tudják érzékelni, ha ott van valami nagy gond, akkot nem engedi be - vagy nem tudom, növényeknél hogy megy az ilyesmi, embernél érzelmek, stb.
**Nyilván nem lesz minden recesszív allél halálos, vagy káros, de ezek között lesz az összes ilyen - ebben a modellben. Valójában tehát csak azt kockázatom, hogy az 5000 recesszív allél között lesz 3 halálos, és ez találkozik a recesszív párjával, ez viszi le élhető arányokra a párosodási kockázatot Y+Y (Z+Z) felállásban, de a modell szempontjából lényegtelen, hiszen, ha ebben a bonyolultabb modellben vagyunk, akkor az Y+Z felállás is megkapja ugyanezt a 0,00x-es szorzót, tehát ez az egyszerüsítés voltaképpen nem más, mint 0,00x-el leosztani mindkét oldalt.