SG.hu·
5000 dollár egy személyes géntérkép
Anyagilag is elérhető közelségbe került génállományunk szekvenálása. Egy kaliforniai cég, a Complete Genomics 5000 dollárért kínálja egy teljes emberi genom kiolvasását.
Ez kifejezetten olcsó, tekintve, hogy a DNS kettős spiráljának egyik felfedezője, James Watson 2007-ben még 1 millió dollárt fizetett a szekvenálásért, ehhez képest egy kedvező árfolyammal számítva a kaliforniaiak ajánlata forintban lenne 1 millió, miközben több más cég is azon fáradozik, hogy a fejlett technikák segítségével még ennél is lejjebb vigye az árakat. Mint láthatjuk tehát, két év alatt hatalmas fejlődés ment végbe ezen a területen mind technikailag, mind az árakat, egyben a szekvenálás elérhetővé tételét tekintve. Tavaly is volt olyan cég, a szintén kaliforniai Applied Biosystems, ami alig 60 000 dollárért készített el egy géntérképet. A Complete Genomics bejelentése szerint most ez az összeg alig több, mint tizedére csökken. Az 5000 dolláros ár idén júniustól él.
Amikor 2007-ben a New Scientist interjút készített Watsonnal, a tudós úgy vélte, ha sikerül leszorítani a genomok kiolvasásának árát "egy Chevroletére", akkor hatalmas áttörésekre számíthatunk az emberi genetikai különbségek megismerésében. A Complete Genomics szekvenciái már a használt autók árfekvésében mozognak, a cég pedig bizonyította eljárásának életképességét, az első emberi genom szekvencia elérhető weboldalukon.
Ez a szekvencia, amiről február 5-én számoltak be egy floridai szimpóziumon, egy 63 éves férfi 1980-ban begyűjtött vérmintájából készült. "A genom minőségileg ugyanolyan jó, mint bármelyik eddig elkészített" - állítja Clifford Reid. Persze van hová fejlődni, hiszen ahogy a szimpóziumon is elhangzott, a technikának még gondot okoznak az ismétlődő szekvenciák.
A cég technikája a DNS felerősített töredékeinek egy nagy sűrűségű szilícium tömbön való rögzítésén alapul, így a darabok szekvenciái gyorsan és hatékonyan olvashatók. Ennek eléréséhez a DNS darabok körülbelül 230 bázis hosszúságban többször másolásra kerülnek "nanogömböket" alkotva, melyek hozzátapadnak a tömbhöz. Az első megrendelők valószínűleg tudományos kutatók lesznek, akik az olyan komplex állapotok genetikai gyökereit próbálják majd felfedni, mint a szív- és érrendszeri betegségek, illetve a gyógyszergyárak, akik azt szeretnék megtudni, hogyan befolyásolják a genetikai eltérések az emberek reakcióit különböző készítményeikre.
Az árak csökkenésével a technológia olyan cégek számára is vonzóvá válhat, akik a mindennapok emberei számára kínálnak genom szekvenálást. A Navigenics ügyvezetője, Sean George például 2010 első felére jósolja a személyi génszekvenálás kibővítését, bár arról még nem döntöttek, melyik technikát alkalmazzák. Eddig a személyi génszekvenálás amerikai mércével mérten is dúsgazdagok kiváltsága volt. Jelenleg az egyik legkedvezőbb ajánlatot a Massachusetts állambeli Cambridge-ben található Knome kínálja, szolgáltatásuk 99 500 dollárért érhető el, ami a Pekingi Genomtani Intézettel való együttműködésüknek köszönhető.
A Knome egyik alapítója George Church, a Harvard Egyetem szekvenálás specialistája, aki egyben a Complete Genomics tanácsadója is. A két cég között már folynak a tárgyalások, ennek ellenére a Knome elnöke hangsúlyozza, hogy a szolgáltatás ára a vevők felé magasabb marad, mint a génállomány szekvenálásának alapköltsége, mivel az érték jelentős részét a szekvenciák értelmezéséhez szükséges szakértői elemzés adja. "Egy átlagember nem sokat fog megérteni abból, hogy A-k, C-k, G-k és T-k" - mondta Jorge Conde.
Ha a Complete Genomics beváltja ígéretét, a cég jogosulttá válhat az Archon Genomtani X-díjra, ami 10 millió dollárral jutalmazza az első csapatot, aki 10 nap alatt 100 emberi genomot szekvenál, egyenként kevesebb, mint 10 000 dolláros áron. Jelenleg azonban a Complete Genomics még nem nevezett a díjra, mivel teljes egészében kereskedelmi megrendeléseinek teljesítésére szeretne koncentrálni. A cég célja, hogy az idén 1000 emberi genomot szekvenáljon, majd jövőre ezt a számot 20 000-re növelje.
Ez kifejezetten olcsó, tekintve, hogy a DNS kettős spiráljának egyik felfedezője, James Watson 2007-ben még 1 millió dollárt fizetett a szekvenálásért, ehhez képest egy kedvező árfolyammal számítva a kaliforniaiak ajánlata forintban lenne 1 millió, miközben több más cég is azon fáradozik, hogy a fejlett technikák segítségével még ennél is lejjebb vigye az árakat. Mint láthatjuk tehát, két év alatt hatalmas fejlődés ment végbe ezen a területen mind technikailag, mind az árakat, egyben a szekvenálás elérhetővé tételét tekintve. Tavaly is volt olyan cég, a szintén kaliforniai Applied Biosystems, ami alig 60 000 dollárért készített el egy géntérképet. A Complete Genomics bejelentése szerint most ez az összeg alig több, mint tizedére csökken. Az 5000 dolláros ár idén júniustól él.
Amikor 2007-ben a New Scientist interjút készített Watsonnal, a tudós úgy vélte, ha sikerül leszorítani a genomok kiolvasásának árát "egy Chevroletére", akkor hatalmas áttörésekre számíthatunk az emberi genetikai különbségek megismerésében. A Complete Genomics szekvenciái már a használt autók árfekvésében mozognak, a cég pedig bizonyította eljárásának életképességét, az első emberi genom szekvencia elérhető weboldalukon.Ez a szekvencia, amiről február 5-én számoltak be egy floridai szimpóziumon, egy 63 éves férfi 1980-ban begyűjtött vérmintájából készült. "A genom minőségileg ugyanolyan jó, mint bármelyik eddig elkészített" - állítja Clifford Reid. Persze van hová fejlődni, hiszen ahogy a szimpóziumon is elhangzott, a technikának még gondot okoznak az ismétlődő szekvenciák.
A cég technikája a DNS felerősített töredékeinek egy nagy sűrűségű szilícium tömbön való rögzítésén alapul, így a darabok szekvenciái gyorsan és hatékonyan olvashatók. Ennek eléréséhez a DNS darabok körülbelül 230 bázis hosszúságban többször másolásra kerülnek "nanogömböket" alkotva, melyek hozzátapadnak a tömbhöz. Az első megrendelők valószínűleg tudományos kutatók lesznek, akik az olyan komplex állapotok genetikai gyökereit próbálják majd felfedni, mint a szív- és érrendszeri betegségek, illetve a gyógyszergyárak, akik azt szeretnék megtudni, hogyan befolyásolják a genetikai eltérések az emberek reakcióit különböző készítményeikre.
Az árak csökkenésével a technológia olyan cégek számára is vonzóvá válhat, akik a mindennapok emberei számára kínálnak genom szekvenálást. A Navigenics ügyvezetője, Sean George például 2010 első felére jósolja a személyi génszekvenálás kibővítését, bár arról még nem döntöttek, melyik technikát alkalmazzák. Eddig a személyi génszekvenálás amerikai mércével mérten is dúsgazdagok kiváltsága volt. Jelenleg az egyik legkedvezőbb ajánlatot a Massachusetts állambeli Cambridge-ben található Knome kínálja, szolgáltatásuk 99 500 dollárért érhető el, ami a Pekingi Genomtani Intézettel való együttműködésüknek köszönhető.
A Knome egyik alapítója George Church, a Harvard Egyetem szekvenálás specialistája, aki egyben a Complete Genomics tanácsadója is. A két cég között már folynak a tárgyalások, ennek ellenére a Knome elnöke hangsúlyozza, hogy a szolgáltatás ára a vevők felé magasabb marad, mint a génállomány szekvenálásának alapköltsége, mivel az érték jelentős részét a szekvenciák értelmezéséhez szükséges szakértői elemzés adja. "Egy átlagember nem sokat fog megérteni abból, hogy A-k, C-k, G-k és T-k" - mondta Jorge Conde.
Ha a Complete Genomics beváltja ígéretét, a cég jogosulttá válhat az Archon Genomtani X-díjra, ami 10 millió dollárral jutalmazza az első csapatot, aki 10 nap alatt 100 emberi genomot szekvenál, egyenként kevesebb, mint 10 000 dolláros áron. Jelenleg azonban a Complete Genomics még nem nevezett a díjra, mivel teljes egészében kereskedelmi megrendeléseinek teljesítésére szeretne koncentrálni. A cég célja, hogy az idén 1000 emberi genomot szekvenáljon, majd jövőre ezt a számot 20 000-re növelje.