SG.hu·

Mennyit fizetne egy okosabb csecsemőért?

Mennyit fizetne egy okosabb csecsemõért?
Startupok azt állítják, hogy az embriókat a genetikai betegségektől kezdve egészen az intelligenciáig mindenre meg lehet vizsgálni. Nem mindenki van meggyőződve arról, hogy ez valóban működik.

Tavaly év végén a New York-iak furcsa reklámok sorozatára figyeltek fel a metrón. „Legyen a lehető legjobb gyereke” - ígérte az egyik. „Az IQ 50 százalékban genetikai eredetű” - állt egy másikon. Ahogy az várható volt, a hirdetések komoly vitát kavartak. Kian Sadeghi, az embriószűréssel foglalkozó startup, a Nucleus vezetője azonban örült ennek. „Ez egy tömegpiaci termék. Mi lehetne jobb módja annak, hogy megmutassuk, hogy tömegpiaci termékről van szó, mint a metró?”

A Nucleus egyike annak az egyre növekvő számú Szilícium-völgyi startupnak, amely ezt a még kezdeti stádiumban lévő technológiát igyekszik előmozdítani. Noor Siddiqui, a versenytárs Orchid vezetője előszeretettel mondja, hogy „a szex szórakozásra való, az embriószűrés pedig a babákért van”. A Herasight - egy másik versenytárs - tavaly kezdett olyan szűrési szolgáltatást kínálni, amely lehetővé teszi a leendő szülők számára, hogy megvizsgálják egy embrió különböző betegségekre vonatkozó kockázatait, valamint megbecsüljék a várható testmagasságát, intelligenciáját és élettartamát is - mindezt akár 50 000 dolláros költséggel. A Nucleus a haj- és szemszínt is hozzáadja ezekhez a szempontokhoz. A rohamosan fejlődő iparág célja, hogy alapjaiban változtassa meg azt, ahogyan az emberek megszületnek.

Nem mindenki örül ennek. Számos joghatóságban, köztük Nagy-Britanniában, tilos az embriók nemének vizsgálata, nem is beszélve az olyan poligénes tulajdonságokról, mint a magas vérnyomásra való hajlam, vagy az olyan fizikai jellemzőkről, mint a testmagasság. Sok genetikus és orvosi szervezet szkeptikus azzal kapcsolatban, hogy a technológia valóban működik-e. Mások szerint etikátlan. Amerikában, ahol lazább a szabályozás, a vallási konzervatívok és a „Make America Healthy Again” mozgalom hívei hevesen ellenzik.

A startupok elképzelései akár egy másik világból származónak is tűnhetnek. A változás azonban gyorsan közeleg. Hatalmas összegek áramlanak a termékenységi kutatásokba, ami a genetikai vizsgálatok terén potenciálisan gyors fejlődéshez vezethet. A poligénes szűrés, különösen a gyakori betegségek esetében, népszerű az amerikaiak körében, akiknek csaknem háromnegyede azt mondja, hogy igénybe venné, ha amúgy is lombikkezelésben, vagyis in vitro megtermékenyítésben (IVF) venne részt. Egyre élesebb vita bontakozik ki ezeknek a technológiáknak a jövőjéről, valamint az azokat népszerűsítő vállalkozásokról.

Egyelőre csak a csecsemők igen kis része születik IVF segítségével, márpedig az embriószűréshez erre van szükség. 2024-ben, amely az utolsó olyan év, amelyről rendelkezésre állnak adatok, 100 000 amerikai csecsemő fogant meg ennek az eljárásnak a segítségével, ami az összes születés 2,8 százalékát jelentette. David Sable befektető, aki korábban reproduktív endokrinológusként praktizált, azt mondja, hogy a globális termékenységi piac éves értékét általában mindössze 25-30 milliárd dollárra becsülik.

A Szilícium-völgy termékenység iránti érdeklődése azonban szélesebbé teheti az IVF-hez való hozzáférést. Néhány évvel ezelőtt Peter Thiel és Elon Musk arról kezdett beszélni, hogy az alacsony születési arány veszélyt jelent Amerikára nézve, és pénzt kezdtek befektetni a termékenységi startupokba. Más befektetők is csatlakoztak hozzájuk. A PitchBook adatszolgáltató szerint az amerikai kockázatitőke-befektetések a termékenységi vállalkozásokba 2019 és 2022 között csaknem megduplázódtak, 254 millió dollárról 496 millió dollárra ugrottak, még akkor is, ha azóta valamelyest lelassultak.

E startupok közül sok az IVF olcsóbbá tételére összpontosít. Jelenleg mindössze 15 amerikai állam írja elő, hogy a biztosítók a kezelést is vegyék fel a szülési ellátások közé, vagyis az amerikaiak többségének saját zsebből kell fizetnie érte. A költségek csökkentése érdekében számos startup termékenységi biztosítást és részletfizetési konstrukciókat kínál. Nader al-Salim, az egyik ilyen vállalat, a Gaia vezetője szerint szolgáltatásaik átlagosan 15 000 dollárral csökkentik a páciensek teljes termékenységi kezelésének költségét, elsősorban a kockázatok összevonásával.

Dr. Sable úgy véli, hogy ha az IVF sokkal szélesebb körben elérhetővé válik, a piac éves értéke elérheti a 400-500 milliárd dollárt. Becslése abból indul ki, hogy a teljes folyamat költsége mintegy 15 000 dollárra csökkenne. Jelenleg csak egyetlen IVF-ciklus 15 000-20 000 dollárba kerül Amerikában. Dr. Sable szerint az árak az olyan technológiai újításoknak köszönhetően eshetnek, amelyek növelhetik a sikerességi arányt, így az embereknek kevesebb cikluson kellene átesniük. Az automatizáció és a méretgazdaságosság eredményeként csökkenő munkaerőköltségek, valamint a nagyobb fokú szabványosítás szintén segíthetnek.

Bizonyos szűrések már most is gyakoriak az IVF-páciensek körében. Ilyen például a PGT-A, amely azt ellenőrzi, hogy az embriókban megfelelő számú kromoszóma található-e, és amelyről egyes tanulmányok azt állítják, hogy csökkenti a vetélés kockázatát, bár sok szakértő szkeptikus ezzel kapcsolatban. Egyes klinikák a PGT-M vizsgálatot is kínálják, amely az egyetlen gén hibájából eredő rendellenességeket, például a cisztás fibrózist vagy a Huntington-kórt keresi.

Most a startupok egy harmadik szűrést is hozzáadnak: a PGT-P-t, amely több gén által meghatározott betegségek és tulajdonságok alapján rangsorolja az embriókat. Ezek köre a bizonyos daganatos betegségektől egészen a szemszínen és az IQ-n át számos tulajdonságig terjedhet. Az ilyen vizsgálatok iránt jelentős kereslet lehet. A Science folyóiratban 2023-ban közzétett felmérés szerint az összes IVF-résztvevő 43 százaléka igénybe venné a poligénes szűrést annak érdekében, hogy növelje gyermeke esélyét egy elit egyetemre való bekerülésre, feltéve, hogy a módszer biztonságos és ingyenes lenne. Egyharmaduk ugyanezt mondta a génszerkesztésről is.


A kereskedelmi forgalomban elérhető PGT-P szűrés továbbra is réspiacnak számít. Az olyan startupok, mint a Herasight, egy kicsi, jellemzően nagyon gazdag ügyfélkört szolgálnak ki, elsősorban Amerikában. Ez azonban nem akadályozta meg őket abban, hogy komoly kritikákat váltsanak ki. Az egyik aggály az alapul szolgáló tudományos háttérrel kapcsolatos. A poligénes kockázati pontszámok a teljes genomra kiterjedő asszociációs vizsgálatokon, vagyis GWAS-vizsgálatokon alapulnak, amelyek nagy népességcsoportok adatait használják fel annak megállapítására, hogy milyen összefüggések vannak bizonyos genetikai változatok és egyes betegségek, illetve tulajdonságok között. A szűrést kínáló vállalatok azt állítják, hogy az embriók genomjának ezekkel az adatbázisokból származó kockázati pontszámokkal való összevetésével, amelyet esetenként a származásra és a családi előzményekre vonatkozó adatokkal is korrigálnak, egyéni értékeléseket tudnak készíteni.

Ezt azonban vitatják. Kevin Mitchell, a Dublini Trinity College munkatársa rámutat, hogy bár a poligénes kockázati pontszámok alapján történő kiválasztás sok utód esetében működik, például az állattenyésztésben, egyetlen gyermek esetében már kevésbé biztos, hogy meghozza a kívánt eredményt. Előfordulhat például, hogy egy embrió genomjában van egy ritka genetikai változat, amely jelentős mértékben befolyásolja annak valószínűségét, hogy kialakul-e nála egy bizonyos betegség, ám ez a változat a teljes népesség szintjén végzett korrelációs vizsgálatokban valószínűleg nem jelenne meg.

A Herasight úgy próbálja kezelni ezt a problémát, hogy GWAS-adatbázisok testvérekre vonatkozó adataival validálja kockázati pontszámait, így biztosítva, hogy modelljei egyetlen családon belül is megőrizzék prediktív értéküket. A vállalat állítása szerint, ha egy olyan pár tíz embrióját vizsgálja meg, ahol mindkét szülő 2-es típusú cukorbetegségben szenved, akkor 12-20 százalékponttal képes csökkenteni annak abszolút kockázatát, hogy gyermeküknél kialakuljon a betegség, amely egyébként 40-60 százalék lenne. A Herasight bírálta versenytársait, különösen a Nucleust, amiért szerintük nem közölnek elegendő részletes nyilvános információt módszertanukról. A Nucleus ezzel szemben azt állítja, hogy folyamatosan dolgozik pontszámai pontosságának biztosításán.

Egyesek azzal is érvelnek, hogy az embriószűrésből származó előnyök nagyságát túlbecsülik. A Cell folyóiratban 2019-ben megjelent tanulmány szerint, ha a szülők tíz életképes embrió közül választanának, akkor gyermekük várható testmagassága mediánértékben 2,9 centiméterrel növekedne, az akkori technológia alapján. Ha az IQ alapján választanának, a nyereség három pont lenne, ami aligha változtatná meg alapvetően az életet. Ráadásul azoknál, akik ötnél kevesebb embrió közül választanak, a várható előnyök drámai mértékben csökkennek. Bár az életképes embriók átlagos száma a páciens életkorától függ, sok esetben IVF-ciklusonként inkább két vagy három embrióról van szó. Dagan Wells, az Oxfordi Egyetem munkatársa hozzáteszi, hogy számos betegség esetében a gének kevésbé fontosak, mint a környezeti tényezők, például az étrend.

Bizonyos tulajdonságok elleni kiválasztásnak nem várt következményei is lehetnek. A genetikai anyag a test különböző részeiben eltérő hatást fejthet ki, ezt a jelenséget pleiotrópiának nevezik. Ha a szülők egy bizonyos betegség kockázatának csökkentését szem előtt tartva választanak embriót, előfordulhat, hogy figyelmen kívül hagynak vagy éppen súlyosbítanak olyan problémákat, amelyekre a szolgáltatók nem kínálnak, vagy nem tudnak kínálni kockázati pontszámot.

A technikai problémák közül azonban sok - köztük nem utolsósorban bizonyos népességcsoportok elégtelen mennyiségű tanítási adata - idővel várhatóan javulni fog. A Cell tanulmánya szerint az alapul szolgáló adatbázisok mintaméretének növelése megduplázhatná a poligénes pontozással elérhető IQ-növekedés mediánértékét. Vegyük például a ritka genetikai változatok hatását. Ahogy az adatbázisok bővülnek, az MI-modellek egyre jobban figyelembe vehetik az egyes változatok hatásait. A pleiotrópiával kapcsolatban egyes tanulmányok arra utalnak, hogy a poligénes betegségek párosai közötti genetikai korrelációk többsége vagy pozitív, vagyis az egyik betegség esélyének csökkentése a másik esélyét is csökkenti, vagy jelentéktelen. Jelenleg a technológia „valamiféle ígéret” - mondja Mitchell, a Trinity College kutatója. „Azt mondják: 'Bízzanak bennünk, ez most egy kicsit vacak, de hamarosan jó lesz.'”

Ha a technológiai problémákat sikerül megoldani, az etikai kérdések csak tovább súlyosbodnak. A fogyatékossággal élők jogaiért küzdő szervezetek már most is óvatosak a PGT-M-mel kapcsolatban, mert attól tartanak, hogy az azt sugallhatja, hogy bizonyos genetikai betegségekkel együtt élő emberek élete nem érdemes arra, hogy megéljék. A PGT-P használatának terjedése ezt a vitát sokkal több tulajdonságra is kiterjeszti. Emellett vannak olyan ellenzők, akik attól tartanak, hogy az embriószűréssel foglalkozó startupok az eugenika egy barátságosabb változatát népszerűsítik. Egyesek attól félnek, hogy következő lépésként az embriók génszerkesztése következhet, amelyre Amerika 2016 óta de facto tilalmat alkalmaz.

Az iparág szereplői elutasítják ezeket az aggodalmakat, esetenként meglehetősen nyersen. Delian Asparouhov, a Peter Thiel által társalapított Founders Fund kockázatitőke-társaság munkatársa, amely több termékenységi startupba is befektetett, azt mondja, hogy a kockázati pontszámok talán nem tökéletesek, de „kategóriájukban a legjobbak”. „Amit utálok a hagyományos egészségügyi iparág és a genetikai tanácsadók egy részében, hogy azt mondják: 'Harvardi klinikai szintű engedéllyel kell rendelkezned' ahhoz, hogy értelmezd a genetikai adatokat. A fenébe is ezzel” - folytatja. „Én egyszerűen a lehető legjobb statisztikai modelleket akarom. Nincs szükségem PhD-re ahhoz, hogy elolvassam ezeket az adatokat.” A Herasightnak, a Nucleusnak és az Orchidnak egyaránt vannak genetikai tanácsadói, akik végigvezetik az ügyfeleket az eredményeken.

Ami az etikát illeti, Asparouhov azzal érvel, hogy minden leendő szülő folytat valamilyen genetikai szelekciót, amikor partnert választ. „Ha ez eugenika, akkor a Hinge is az” - érvel, utalva a társkereső alkalmazásra. A PGT-P-t kínáló vállalatok többsége ennél óvatosabban fogalmaz. Azt mondják, ügyfeleik elsősorban azt keresik, hogyan biztosíthatják, hogy gyermekeik egészségesek legyenek, és nem „szuperbabákat” akarnak létrehozni. Az azonban, hogy intelligencia- és esztétikai tulajdonságokra vonatkozó pontszámokat is kínálnak, arra utal, hogy tisztában vannak azzal, hogy utóbbira is van piac.

Az, hogy mi lesz néhány startupból álló kis csoport jövőjével, első látásra szűk körű kérdésnek tűnhet. Ha azonban az IVF olcsóbbá válik, a genetikai adatok pedig bőségesebben állnak majd rendelkezésre, ahogy az valószínűnek tűnik, az embriószűrés üzletága csak tovább növekszik, és vele együtt a vita hevessége is. A termékenységi iparág közel 50 éves története tele van olyan technológiákkal, amelyek egykor vitatottak voltak, köztük maga az IVF is. Ebben az értelemben az olyan startupok, mint a Nucleus, az Orchid és a Herasight, legalábbis semmi újat nem képviselnek.

Hozzászólások

Jelentkezz be a hozzászóláshoz.

Nem érkezett még hozzászólás. Legyél Te az első!